Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je dedičná (genetická) porucha pečene, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela spracovať bilirubín. Bilirubín je žltý tekutý odpad, ktorý sa prirodzene vyskytuje v tele pri rozklade starých červených krviniek. Ľudia s Gilbertovým syndrómom nevytvárajú dostatočné množstvo pečeňových enzýmov na udržanie bilirubínu na normálnej úrovni.

1. Čo spôsobuje Gilbertov syndróm?
2. Ako je dedičný Gilbertov syndróm??
3. Akým potravinám by ste sa pri Gilbertovom syndróme mali vyhýbať?
4. Ktorý enzým má nedostatok pri Gilbertovom syndróme?

Čo spôsobuje Gilbertov syndróm?

Abnormálny gén, ktorý zdedíte po rodičoch, spôsobuje Gilbertov syndróm. Tento gén normálne kontroluje enzým, ktorý pomáha rozkladať bilirubín vo vašej pečeni. Ak máte neúčinný gén, vaša krv obsahuje prebytočné množstvo bilirubínu, pretože vaše telo neprodukuje dostatok enzýmu.

Ako je dedičný Gilbertov syndróm??

Gilbertov syndróm je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obe kópie génu v každej bunke majú mutácie . Rodičia osoby s autozomálne recesívnym stavom nesú každý jednu kópiu zmutovaného génu, ale zvyčajne nevykazujú žiadne znaky a symptómy tohto stavu.

Akým potravinám by ste sa pri Gilbertovom syndróme mali vyhýbať?

Pacientom sa odporúča jesť vyváženú a zdravú výživu, piť veľa čistých tekutín, ako je voda a ovocné šťavy, vyhýbať sa tučným alebo sladkým jedlám alebo jedlám, ktoré nemôže tolerovať. Niektorí pacienti môžu tiež potrebovať vitamíny a doplnky. Je potrebné vyhnúť sa alkoholu.

Ktorý enzým má nedostatok pri Gilbertovom syndróme?

Gilbertov syndróm je dôsledkom mutácie génu UGT1A1, ktorá má za následok zníženú aktivitu enzýmu bilirubínu, uridíndifosfátglukuronozyltransferázy. Typicky je dedičná v autozomálne recesívnom vzore a príležitostne v autozomálne dominantnom modeli v závislosti od typu mutácie.