Cystická fibróza (CF) je genetická porucha, ktorá postihuje predovšetkým pľúca, ale aj pankreas, pečeň, obličky a črevo.
...
Cystická fibróza | |
---|---|
Trvanie | Cely zivot |
Príčiny | Genetické (autozomálne recesívne) |
Diagnostická metóda | Test potu, genetické testovanie |
Liečba | Antibiotiká, náhrada pankreatických enzýmov, transplantácia pľúc |
- Ako vzniká cystická fibróza?
- Je cystická fibróza život ohrozujúca?
- Môžete prežiť dlhý život s cystickou fibrózou??
- Prečo sa cystická fibróza nazýva cystická fibróza??
Ako vzniká cystická fibróza?
Cystická fibróza je spôsobená zmenou alebo mutáciou génu nazývaného CFTR (regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy). Tento gén riadi tok soli a tekutín do a von z vašich buniek. Ak gén CFTR nefunguje tak, ako by mal, vo vašom tele sa hromadí lepkavý hlien.
Je cystická fibróza život ohrozujúca?
V priebehu času môže cystická fibróza poškodiť pľúcne tkanivo natoľko, že už nefunguje. Funkcia pľúc sa zvyčajne zhoršuje postupne a nakoniec môže byť život ohrozujúca. Respiračné zlyhanie je najčastejšou príčinou smrti.
Môžete prežiť dlhý život s cystickou fibrózou??
Aj keď na cystickú fibrózu (CF) zatiaľ neexistuje liek, ľudia s CF žijú dlhšie a zdravšie než kedykoľvek predtým. V skutočnosti sa od detí narodených s CF dnes očakáva, že sa dožijú polovice štyridsiatky a neskôr. Stredná dĺžka života sa dramaticky zlepšila, takže v súčasnosti je viac dospelých s cystickou fibrózou ako detí.
Prečo sa cystická fibróza nazýva cystická fibróza??
CF sa vyvíja, keď ani jeden gén nefunguje normálne. Preto je CF považovaný za autozomálne recesívne ochorenie. Názov cystická fibróza označuje charakteristickú jazvu (fibrózu) a tvorbu cysty v pankrease, ktorá bola prvýkrát rozpoznaná v 30. rokoch 20. storočia.