Príčiny cystickej fibrózy Cystická fibróza je spôsobená zmenou alebo mutáciou génu nazývaného CFTR (regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy). Tento gén riadi tok soli a tekutín do a von z vašich buniek. Ak gén CFTR nefunguje tak, ako by mal, vo vašom tele sa hromadí lepkavý hlien.
Čo je najčastejšou príčinou cystickej fibrózy?
Príčiny. Cystická fibróza je dedičné ochorenie spôsobené mutáciami v géne nazývanom gén regulátora transmembránovej vodivosti (CFTR) cystickej fibrózy. Gén CFTR poskytuje pokyny pre proteín CFTR.
Čo je patogenéza cystickej fibrózy?
CF je spôsobená mutáciou génu CF transmembránového regulátora vodivosti (CFTR). Proteín CFTR produkovaný týmto génom reguluje pohyb chloridových a sodíkových iónov cez membrány epiteliálnych buniek.