Tesársky syndróm

Carpenterov syndróm je stav charakterizovaný predčasnou fúziou určitých kostí lebky (kraniosynostóza), abnormalitami prstov na rukách a nohách a ďalšími vývojovými problémami. Kraniosynostóza bráni normálnemu rastu lebky, čo často dodáva hlave špicatý vzhľad (akrocefália).

1. Čo spôsobuje Carpenterov syndróm?
2. Existuje liek na Carpenterov syndróm??
3. Ako je diagnostikovaný Carpenterov syndróm??
4. Ako častý je Carpenterov syndróm?

Čo spôsobuje Carpenterov syndróm?

Väčšina prípadov je spôsobená mutáciami v géne RAB23. U niekoľkých postihnutých jedincov bol Carpenterov syndróm spôsobený mutáciami v géne MEGF8; o týchto jednotlivcoch sa hovorí, že majú Carpenterov syndróm typu 2. Oba typy Carpenterovho syndrómu sú dedičné autozomálne recesívnym spôsobom.

Existuje liek na Carpenterov syndróm??

Liečba Carpenterovho syndrómu je zameraná na korekciu abnormálneho tvaru lebky. Je to rovnaké ako pri liečbe kraniosynostózy. Chirurgická korekcia kraniosynostózy spojenej s Carpenterovým syndrómom sa najčastejšie začína vo veku 6 až 12 mesiacov.

Ako je diagnostikovaný Carpenterov syndróm??

Diagnóza. Pretože Carpenterov syndróm je genetická porucha, narodí sa s ním dieťa. Diagnóza je založená na príznakoch, ktoré má dieťa, ako je vzhľad lebky, tváre, prstov na rukách a nohách. Nie je potrebný žiadny krvný test ani röntgen; Carpenterov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný výlučne fyzickým vyšetrením.

Ako častý je Carpenterov syndróm?

Carpenterov syndróm je extrémne zriedkavý stav postihujúci kosti lebky a tváre, ako aj kosti rúk a nôh. Odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u 1 z 1 000 000 pôrodov.